Action myoclonus-renal failure syndrome: diagnostic applications of activity-based probes and lipid analysis.

Gaspar, Paulo; Kallemeijn, Wouter W; Strijland, Anneke; Scheij, Saskia; Van Eijk, Marco; Aten, Jan; Overkleeft, Herman S; Balreira, Andrea; Zunke, Friederike; Schwake, Michael; Sá Miranda, Clara; Aerts, Johannes M F G

Gaspar, Paulo; Kallemeijn, Wouter W; Strijland, Anneke; Scheij, Saskia; Van Eijk, Marco; Aten, Jan; Overkleeft, Herman S; Balreira, Andrea; Zunke, Friederike; Schwake, Michael; Sá Miranda, Clara; Aerts, Johannes M F G.

Afiliación

Gaspar P; Lysosome and Peroxisome Biology Unit (UniLiPe), Institute of Molecular and Cell Biology (IBMC), University of Oporto, Oporto, Portugal.

J Lipid Res ; 55(1): 138-45, 2014 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24212238

Asunto(s)

Epilepsias Mioclónicas Progresivas/diagnóstico; Animales; Células Cultivadas; Pruebas de Enzimas; Fibroblastos/enzimología; Técnica del Anticuerpo Fluorescente; Colorantes Fluorescentes/química; Glucosilceramidasa/metabolismo; Glucosilceramidas/metabolismo; Humanos; Leucocitos/enzimología; Proteínas de Membrana de los Lisosomas/deficiencia; Macrófagos/enzimología; Ratones; Epilepsias Mioclónicas Progresivas/enzimología; Psicosina/análogos & derivados; Psicosina/metabolismo; Receptores Depuradores/deficiencia

Palabras clave

Gaucher disease; LIMP2/SCARB2; glucocerebrosidase; glucosylsphingosine; macrophages/monocytes; scavenger receptors; sphingolipids; storage diseases

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Epilepsias Mioclónicas Progresivas Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Lipid Res Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Portugal

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google