D-2-hydroxyglutarate produced by mutant IDH2 causes cardiomyopathy and neurodegeneration in mice.

Akbay, Esra A; Moslehi, Javid; Christensen, Camilla L; Saha, Supriya; Tchaicha, Jeremy H; Ramkissoon, Shakti H; Stewart, Kelly M; Carretero, Julian; Kikuchi, Eiki; Zhang, Haikuo; Cohoon, Travis J; Murray, Stuart; Liu, Wei; Uno, Kazumasa; Fisch, Sudeshna; Jones, Kristen; Gurumurthy, Sushma; Gliser, Camelia; Choe, Sung; Keenan, Marie; Son, Jaekyoung; Stanley, Illana; Losman, Julie A; Padera, Robert; Bronson, Roderick T; Asara, John M; Abdel-Wahab, Omar; Amrein, Philip C; Fathi, Amir T; Danial, Nika N; Kimmelman, Alec C; Kung, Andrew L; Ligon, Keith L; Yen, Katharine E; Kaelin, William G; Bardeesy, Nabeel; Wong, Kwok-Kin

Akbay, Esra A; Moslehi, Javid; Christensen, Camilla L; Saha, Supriya; Tchaicha, Jeremy H; Ramkissoon, Shakti H; Stewart, Kelly M; Carretero, Julian; Kikuchi, Eiki; Zhang, Haikuo; Cohoon, Travis J; Murray, Stuart; Liu, Wei; Uno, Kazumasa; Fisch, Sudeshna; Jones, Kristen; Gurumurthy, Sushma; Gliser, Camelia; Choe, Sung; Keenan, Marie; Son, Jaekyoung; Stanley, Illana; Losman, Julie A; Padera, Robert; Bronson, Roderick T; Asara, John M; Abdel-Wahab, Omar; Amrein, Philip C; Fathi, Amir T; Danial, Nika N; Kimmelman, Alec C; Kung, Andrew L; Ligon, Keith L; Yen, Katharine E; Kaelin, William G; Bardeesy, Nabeel; Wong, Kwok-Kin.

Afiliación

Akbay EA; Department of Medical Oncology, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, Massachusetts 02215, USA;

Genes Dev ; 28(5): 479-90, 2014 Mar 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24589777

Asunto(s)

Cardiomiopatías/genética; Glutaratos/metabolismo; Isocitrato Deshidrogenasa/genética; Mutación; Enfermedades Neurodegenerativas/genética; Animales; Cardiomiopatías/enzimología; Cardiomiopatías/patología; Línea Celular; Perfilación de la Expresión Génica; Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica; Corazón/fisiopatología; Humanos; Isocitrato Deshidrogenasa/metabolismo; Ratones; Ratones Endogámicos BALB C; Ratones Desnudos; Enfermedades Neurodegenerativas/enzimología; Enfermedades Neurodegenerativas/patología

Palabras clave

D-2HG; D2HGA; IDH2; cardiomyopathy; glycogen; myopathy; vacuolar leukoencephalopathy

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Enfermedades Neurodegenerativas / Glutaratos / Isocitrato Deshidrogenasa / Mutación / Cardiomiopatías Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Genes Dev Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR Año: 2014 Tipo del documento: Article

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