Adult cerebral adrenoleukodystrophy and Addison's disease in a female carrier.

Chen, Xiaoyan; Chen, Zhiye; Huang, Dehui; Liu, Xiaofeng; Gui, Qiuping; Yu, Shengyuan

Chen, Xiaoyan; Chen, Zhiye; Huang, Dehui; Liu, Xiaofeng; Gui, Qiuping; Yu, Shengyuan.

Afiliación

Chen X; Department of Neurology, Chinese PLA General Hospital, Beijing, China.
Chen Z; Department of Radiology, Chinese PLA General Hospital, Beijing, China.
Huang D; Department of Neurology, Chinese PLA General Hospital, Beijing, China.
Liu X; Department of Neurology, Chinese PLA General Hospital, Beijing, China.
Gui Q; Department of Pathology, Chinese PLA General Hospital, Beijing, China.
Yu S; Department of Neurology, Chinese PLA General Hospital, No. 28, Fuxing Road, Beijing 100853, China. Electronic address: yushengyuan301@163.com.

Gene ; 544(2): 248-51, 2014 Jul 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24768737

Asunto(s)

Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/genética; Adrenoleucodistrofia/genética; Miembro 1 de la Subfamilia D de Transportador de Casetes de Unión al ATP; Enfermedad de Addison/genética; Glándulas Suprarrenales/patología; Insuficiencia Suprarrenal/genética; Adrenoleucodistrofia/diagnóstico por imagen; Adrenoleucodistrofia/patología; Adulto; Encéfalo/diagnóstico por imagen; Encéfalo/patología; China; Coenzima A Ligasas/sangre; Demencia/genética; Resultado Fatal; Ácidos Grasos/sangre; Femenino; Humanos; Insuficiencia Corticosuprarrenal Familiar; Mutación Missense; Tomografía de Emisión de Positrones

Palabras clave

Addison's disease; Adrenoleukodystrophy; Dementia; Female carrier

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Transportadoras de Casetes de Unión a ATP / Adrenoleucodistrofia Límite: Adult / Female / Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Gene Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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