Recurrent generalized seizures, visual loss, and palinopsia as phenotypic features of neuronal ceroid lipofuscinosis due to progranulin gene mutation.

Canafoglia, Laura; Morbin, Michela; Scaioli, Vidmer; Pareyson, Davide; D'Incerti, Ludovico; Fugnanesi, Valeria; Tagliavini, Fabrizio; Berkovic, Samuel F; Franceschetti, Silvana

Canafoglia, Laura; Morbin, Michela; Scaioli, Vidmer; Pareyson, Davide; D'Incerti, Ludovico; Fugnanesi, Valeria; Tagliavini, Fabrizio; Berkovic, Samuel F; Franceschetti, Silvana.

Afiliación

Canafoglia L; Neurophysiopathology and Epilepsy Center, IRCCS Foundation C. Besta Neurological Institute, Milan, Italy.

Epilepsia ; 55(6): e56-9, 2014 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24779634

Asunto(s)

Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular/genética; Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/genética; Enfermedades de la Retina/genética; Convulsiones/genética; Atrofia; Encéfalo/patología; Encéfalo/fisiopatología; Cerebelo/patología; Electroencefalografía; Potenciales Evocados Visuales; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Mutación; Neuroimagen; Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/fisiopatología; Fenotipo; Progranulinas; Recurrencia; Hermanos; Adulto Joven

Palabras clave

Frontotemporal dementia; Kufs' disease; Palinopsia; Progranulin; Recessive ataxia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Enfermedades de la Retina / Convulsiones / Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular / Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Epilepsia Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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