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Fragile X full mutation expansions are inhibited by one or more AGG interruptions in premutation carriers.
Nolin, Sarah L; Glicksman, Anne; Ersalesi, Nicole; Dobkin, Carl; Brown, W Ted; Cao, Ru; Blatt, Eliot; Sah, Sachin; Latham, Gary J; Hadd, Andrew G.
Afiliación
  • Nolin SL; Department of Human Genetics, New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities, Staten Island, New York, USA.
  • Glicksman A; Department of Human Genetics, New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities, Staten Island, New York, USA.
  • Ersalesi N; Department of Human Genetics, New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities, Staten Island, New York, USA.
  • Dobkin C; Department of Human Genetics, New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities, Staten Island, New York, USA.
  • Brown WT; Department of Human Genetics, New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities, Staten Island, New York, USA.
  • Cao R; Asuragen Inc., Austin, Texas, USA.
  • Blatt E; Asuragen Inc., Austin, Texas, USA.
  • Sah S; Asuragen Inc., Austin, Texas, USA.
  • Latham GJ; Asuragen Inc., Austin, Texas, USA.
  • Hadd AG; Asuragen Inc., Austin, Texas, USA.
Genet Med ; 17(5): 358-64, 2015 May.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25210937

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Expansión de Repetición de Trinucleótido / Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil / Síndrome del Cromosoma X Frágil / Heterocigoto / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Expansión de Repetición de Trinucleótido / Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil / Síndrome del Cromosoma X Frágil / Heterocigoto / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos