Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1001-1010, 2016 05 05.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-27108799
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Asunto principal:
Convulsiones
/
Discapacidades del Desarrollo
/
Mutación de Línea Germinal
/
Subunidades beta de la Proteína de Unión al GTP
/
Discapacidad Intelectual
/
Hipotonía Muscular
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2016
Tipo del documento:
Article