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New ATP8A2 gene mutations associated with a novel syndrome: encephalopathy, intellectual disability, severe hypotonia, chorea and optic atrophy.
Martín-Hernández, Elena; Rodríguez-García, María Elena; Camacho, Ana; Matilla-Dueñas, Antoni; García-Silva, María Teresa; Quijada-Fraile, Pilar; Corral-Juan, Marc; Tejada-Palacios, Pilar; de Las Heras, Rogelio Simón; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel A; Martínez-Azorín, Francisco.
Afiliación
  • Martín-Hernández E; Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Departamento de Pediatría, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain.
  • Rodríguez-García ME; Universidad Complutense de Madrid, E-28040, Madrid, Spain.
  • Camacho A; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (IIS i+12), E-28041, Madrid, Spain.
  • Matilla-Dueñas A; Unidad de Neuropediatría, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain.
  • García-Silva MT; Unidad de Neurogenética Funcional y Traslacional, Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias (IGTP), E-08916, Badalona, Spain.
  • Quijada-Fraile P; Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Departamento de Pediatría, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain.
  • Corral-Juan M; Universidad Complutense de Madrid, E-28040, Madrid, Spain.
  • Tejada-Palacios P; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U723, E-28041, Madrid, Spain.
  • de Las Heras RS; Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Departamento de Pediatría, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain.
  • Arenas J; Unidad de Neurogenética Funcional y Traslacional, Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias (IGTP), E-08916, Badalona, Spain.
  • Martín MA; Departamento de Oftalmología, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain.
  • Martínez-Azorín F; Unidad de Neuropediatría, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain.
Neurogenetics ; 17(4): 259-263, 2016 10.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27679995
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Asunto principal: Encefalopatías / Atrofia Óptica / Corea / Adenosina Trifosfatasas / Proteínas de Transferencia de Fosfolípidos / Discapacidad Intelectual / Hipotonía Muscular / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Neurogenetics Asunto de la revista: GENETICA / NEUROLOGIA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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Colección: 01-internacional Asunto principal: Encefalopatías / Atrofia Óptica / Corea / Adenosina Trifosfatasas / Proteínas de Transferencia de Fosfolípidos / Discapacidad Intelectual / Hipotonía Muscular / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Neurogenetics Asunto de la revista: GENETICA / NEUROLOGIA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: España