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Missense variant in UBA2 associated with aplasia cutis congenita, duane anomaly, hip dysplasia and other anomalies: A possible new disorder involving the SUMOylation pathway.
Marble, Michael; Guillen Sacoto, Maria J; Chikarmane, Rashmi; Gargiulo, Dominic; Juusola, Jane.
Afiliación
  • Marble M; Division of Clinical Genetics and Metabolism, Department of Pediatrics, Louisiana State University Health Sciences Center, New Orleans, Louisiana.
  • Guillen Sacoto MJ; Children's Hospital of New Orleans, New Orleans, Louisiana.
  • Chikarmane R; GeneDx, Gaithersburg, Maryland.
  • Gargiulo D; GeneDx, Gaithersburg, Maryland.
  • Juusola J; Children's Hospital of New Orleans, New Orleans, Louisiana.
Am J Med Genet A ; 173(3): 758-761, 2017 Mar.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28110515
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Anomalías Múltiples / Displasia Ectodérmica / Síndrome de Retracción de Duane / Mutación Missense / Enzimas Activadoras de Ubiquitina / Luxación de la Cadera Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Anomalías Múltiples / Displasia Ectodérmica / Síndrome de Retracción de Duane / Mutación Missense / Enzimas Activadoras de Ubiquitina / Luxación de la Cadera Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article