Pseudo-homozygous mutation due to a primer site polymorphism in hereditary ATTR amyloidosis: a pitfall of PCR-based genetic testing.

Shibata, Yuka; Matsushima, Masaaki; Yabe, Ichiro; Matsuda, Koichiro; Nagai, Azusa; Kano, Takahiro; Yamada, Takahiro; Sekijima, Yoshiki; Sasaki, Hidenao

Shibata, Yuka; Matsushima, Masaaki; Yabe, Ichiro; Matsuda, Koichiro; Nagai, Azusa; Kano, Takahiro; Yamada, Takahiro; Sekijima, Yoshiki; Sasaki, Hidenao.

Afiliación

Shibata Y; a Division of Clinical Genetics , Hokkaido University Hospital , Sapporo , Japan.
Matsushima M; a Division of Clinical Genetics , Hokkaido University Hospital , Sapporo , Japan.
Yabe I; b Department of Neurology , Hokkaido University Graduate School of Medicine , Sapporo , Japan.
Matsuda K; a Division of Clinical Genetics , Hokkaido University Hospital , Sapporo , Japan.
Nagai A; b Department of Neurology , Hokkaido University Graduate School of Medicine , Sapporo , Japan.
Kano T; c Molecular Genetic Testing Group, Molecular Genetic Analysis Department , Molecular Pathology Esoteric Analysis Center, LSI Medience Corporation , Tokyo , Japan.
Yamada T; b Department of Neurology , Hokkaido University Graduate School of Medicine , Sapporo , Japan.
Sekijima Y; b Department of Neurology , Hokkaido University Graduate School of Medicine , Sapporo , Japan.
Sasaki H; a Division of Clinical Genetics , Hokkaido University Hospital , Sapporo , Japan.

Amyloid ; 24(1): 66-67, 2017 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28393577

Asunto(s)

Amiloidosis Familiar/genética; Pruebas Genéticas/métodos; Mutación/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos; Polimorfismo Genético/genética; Anciano; Humanos; Masculino; Prealbúmina/genética

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Polimorfismo Genético / Pruebas Genéticas / Reacción en Cadena de la Polimerasa / Amiloidosis Familiar / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Aged / Humans / Male Idioma: En Revista: Amyloid Asunto de la revista: BIOQUIMICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google