Prevalence of Novel <i>MAGED2</i> Mutations in Antenatal Bartter Syndrome.

Legrand, Anne; Treard, Cyrielle; Roncelin, Isabelle; Dreux, Sophie; Bertholet-Thomas, Aurélia; Broux, Françoise; Bruno, Daniele; Decramer, Stéphane; Deschenes, Georges; Djeddi, Djamal; Guigonis, Vincent; Jay, Nadine; Khalifeh, Tackwa; Llanas, Brigitte; Morin, Denis; Morin, Gilles; Nobili, François; Pietrement, Christine; Ryckewaert, Amélie; Salomon, Rémi; Vrillon, Isabelle; Blanchard, Anne; Vargas-Poussou, Rosa

Prevalence of Novel MAGED2 Mutations in Antenatal Bartter Syndrome.

Legrand, Anne; Treard, Cyrielle; Roncelin, Isabelle; Dreux, Sophie; Bertholet-Thomas, Aurélia; Broux, Françoise; Bruno, Daniele; Decramer, Stéphane; Deschenes, Georges; Djeddi, Djamal; Guigonis, Vincent; Jay, Nadine; Khalifeh, Tackwa; Llanas, Brigitte; Morin, Denis; Morin, Gilles; Nobili, François; Pietrement, Christine; Ryckewaert, Amélie; Salomon, Rémi; Vrillon, Isabelle; Blanchard, Anne; Vargas-Poussou, Rosa.

Afiliación

Legrand A; Due to the number of contributing authors, the affiliations are provided in the Supplemental Material .

Clin J Am Soc Nephrol ; 13(2): 242-250, 2018 02 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29146702

Asunto(s)

Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Antígenos de Neoplasias/genética; Síndrome de Bartter/genética; Mutación; Síndrome de Bartter/diagnóstico; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Francia; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Masculino; Tasa de Mutación; Fenotipo; Embarazo; Resultado del Embarazo; Diagnóstico Prenatal/métodos; Estudios Retrospectivos

Palabras clave

Bartter Syndrome; Female; Frameshift Mutation; Humans; Male; Mutation; Polyhydramnios; Pregnancy; Prevalence; RNA Splicing; Retrospective Studies; Sequence Deletion; X Chromosome; genetic renal disease; molecular genetics; pediatric nephrology

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Síndrome de Bartter / Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales / Mutación / Antígenos de Neoplasias Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male / Pregnancy País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Clin J Am Soc Nephrol Asunto de la revista: NEFROLOGIA Año: 2018 Tipo del documento: Article

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