Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation: A Novel Mutation in the Ceruloplasmin Gene.

Stelten, Bianca M L; van Ommen, Wenzel; Keizer, Koos

Stelten, Bianca M L; van Ommen, Wenzel; Keizer, Koos.

Afiliación

Stelten BML; Department of Neurology, Catharina Hospital, Eindhoven, the Netherlands.
van Ommen W; Department of Radiology, Catharina Hospital, Eindhoven, the Netherlands.
Keizer K; Department of Neurology, Catharina Hospital, Eindhoven, the Netherlands.

JAMA Neurol ; 76(2): 229-230, 2019 02 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30383083

Asunto(s)

Ceruloplasmina/deficiencia; Ceruloplasmina/genética; Trastornos del Metabolismo del Hierro/diagnóstico; Distrofias Neuroaxonales/diagnóstico; Enfermedades Neurodegenerativas/diagnóstico; Ceruloplasmina/metabolismo; Consanguinidad; Humanos; Trastornos del Metabolismo del Hierro/diagnóstico por imagen; Trastornos del Metabolismo del Hierro/genética; Trastornos del Metabolismo del Hierro/metabolismo; Imagen por Resonancia Magnética; Persona de Mediana Edad; Mutación; Distrofias Neuroaxonales/diagnóstico por imagen; Distrofias Neuroaxonales/genética; Distrofias Neuroaxonales/metabolismo; Enfermedades Neurodegenerativas/diagnóstico por imagen; Enfermedades Neurodegenerativas/genética; Enfermedades Neurodegenerativas/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Ceruloplasmina / Distrofias Neuroaxonales / Trastornos del Metabolismo del Hierro / Enfermedades Neurodegenerativas Límite: Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Jama neurol Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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