In Silico Analysis of Missense Mutations as a First Step in Functional Studies: Examples from Two Sphingolipidoses.

Duarte, Ana Joana; Ribeiro, Diogo; Moreira, Luciana; Amaral, Olga

Duarte, Ana Joana; Ribeiro, Diogo; Moreira, Luciana; Amaral, Olga.

Afiliación

Duarte AJ; Instituto Nacional de Saúde Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Departamento de Genética Humana, Unidade de Investigação e Desenvolvimento, Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal. ana.duarte@insa.min-saude.pt.
Ribeiro D; ICBAS, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal. ana.duarte@insa.min-saude.pt.
Moreira L; CECA, ICETA, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal. ana.duarte@insa.min-saude.pt.
Amaral O; Instituto Nacional de Saúde Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Departamento de Genética Humana, Unidade de Investigação e Desenvolvimento, Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal. diogo.ribeiro@insa.min-saude.pt.

Int J Mol Sci ; 19(11)2018 Oct 31.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30384423

Asunto(s)

Simulación por Computador; Glucosilceramidasa; Modelos Biológicos; Mutación Missense; Esfingolipidosis; alfa-Galactosidasa; Glucosilceramidasa/genética; Glucosilceramidasa/metabolismo; Humanos; Esfingolipidosis/enzimología; Esfingolipidosis/genética; alfa-Galactosidasa/genética; alfa-Galactosidasa/metabolismo

Palabras clave

ARSA; CSTB; GALC; GBA1; GLA; functional studies; in silico analysis; lysosomal alpha-galactosidase; lysosomal glucocerebrosidase; sphingolipidoses

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Simulación por Computador / Esfingolipidosis / Alfa-Galactosidasa / Mutación Missense / Glucosilceramidasa / Modelos Biológicos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Portugal

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google