Clinical Characteristics of Autosomal Dominant GJA1 Missense Mutation Linked to Oculodentodigital Dysplasia in a Korean Family.

Park, Do Young; Cho, Sung Yoon; Jin, Dong-Kyu; Kee, Changwon

Park, Do Young; Cho, Sung Yoon; Jin, Dong-Kyu; Kee, Changwon.

Afiliación

Park DY; Departments of Ophthalmology.
Cho SY; Pediatrics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea.
Jin DK; Pediatrics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea.
Kee C; Departments of Ophthalmology.

J Glaucoma ; 28(4): 357-362, 2019 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30628995

Asunto(s)

Conexina 43/genética; Córnea/anomalías; Anomalías Craneofaciales/genética; Anomalías del Ojo/genética; Deformidades Congénitas del Pie/genética; Glaucoma/genética; Microftalmía/genética; Mutación Missense; Sindactilia/genética; Anomalías Dentarias/genética; Adulto; Pueblo Asiatico/genética; Niño; Anomalías Craneofaciales/diagnóstico; Anomalías del Ojo/diagnóstico; Femenino; Deformidades Congénitas del Pie/diagnóstico; Humanos; Presión Intraocular; Masculino; República de Corea/epidemiología; Estudios Retrospectivos; Sindactilia/diagnóstico; Anomalías Dentarias/diagnóstico

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Anomalías Dentarias / Deformidades Congénitas del Pie / Anomalías del Ojo / Glaucoma / Microftalmía / Conexina 43 / Sindactilia / Anomalías Craneofaciales / Córnea / Mutación Missense Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Glaucoma Asunto de la revista: OFTALMOLOGIA Año: 2019 Tipo del documento: Article

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