Inducible Pluripotent Stem Cell-Derived Cardiomyocytes Reveal Aberrant Extracellular Regulated Kinase 5 and Mitogen-Activated Protein Kinase Kinase 1/2 Signaling Concomitantly Promote Hypertrophic Cardiomyopathy in RAF1-Associated Noonan Syndrome.

Jaffré, Fabrice; Miller, Clint L; Schänzer, Anne; Evans, Todd; Roberts, Amy E; Hahn, Andreas; Kontaridis, Maria I

Jaffré, Fabrice; Miller, Clint L; Schänzer, Anne; Evans, Todd; Roberts, Amy E; Hahn, Andreas; Kontaridis, Maria I.

Afiliación

Jaffré F; Department of Medicine, Division of Cardiology, Beth Israel Deaconess Medical Center (F.J., M.I.K.).
Miller CL; Harvard Medical School, Boston, MA (F.J., M.I.K.).
Schänzer A; Department of Surgery, Weill Cornell Medical College, New York, NY (F.J., T.E.).
Evans T; Center for Public Health Genomics, Department of Public Health Sciences, Biochemistry and Molecular Genetics, and Biomedical Engineering, University of Virginia, Charlottesville (C.L.M.).
Roberts AE; Institute of Neuropathology (A.S.), University Hospital Giessen, Justus Liebig University Giessen, Germany.
Hahn A; Department of Surgery, Weill Cornell Medical College, New York, NY (F.J., T.E.).
Kontaridis MI; Department of Cardiology, Division of Genetics, Boston Children's Hospital, MA (A.E.R.).

Circulation ; 140(3): 207-224, 2019 07 16.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31163979

Asunto(s)

Cardiomiopatía Hipertrófica/genética; Células Madre Pluripotentes Inducidas/fisiología; MAP Quinasa Quinasa 1/genética; MAP Quinasa Quinasa 2/genética; Proteína Quinasa 7 Activada por Mitógenos/genética; Síndrome de Noonan/genética; Proteínas Proto-Oncogénicas c-raf/genética; Adolescente; Sistemas CRISPR-Cas/fisiología; Cardiomiopatía Hipertrófica/metabolismo; Células Cultivadas; Niño; Femenino; Células HEK293; Humanos; MAP Quinasa Quinasa 1/metabolismo; MAP Quinasa Quinasa 2/metabolismo; Masculino; Proteína Quinasa 7 Activada por Mitógenos/metabolismo; Miocitos Cardíacos/fisiología; Síndrome de Noonan/metabolismo; Proteínas Proto-Oncogénicas c-raf/metabolismo

Palabras clave

RASopathies, Noonan syndrome; cardiomyopathy, hypertrophic; clustered regularly interspaced short palindromic repeats; gene editing; induced pluripotent stem cells; mitogen activated protein kinase kinase; signaling, extracellular regulated kinase

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Cardiomiopatía Hipertrófica / Proteínas Proto-Oncogénicas c-raf / MAP Quinasa Quinasa 1 / MAP Quinasa Quinasa 2 / Proteína Quinasa 7 Activada por Mitógenos / Células Madre Pluripotentes Inducidas / Síndrome de Noonan Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Circulation Año: 2019 Tipo del documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google