The Clinical and Molecular Characteristics of Molybdenum Cofactor Deficiency Due to MOCS2 Mutations.

Arican, Pinar; Gencpinar, Pinar; Kirbiyik, Ozgur; Bozkaya Yilmaz, Sema; Ersen, Atilla; Oztekin, Ozgur; Olgac Dundar, Nihal

Arican, Pinar; Gencpinar, Pinar; Kirbiyik, Ozgur; Bozkaya Yilmaz, Sema; Ersen, Atilla; Oztekin, Ozgur; Olgac Dundar, Nihal.

Afiliación

Arican P; Department of Pediatric Neurology, Izmir Tepecik Education and Research Hospital, Izmir, Turkey.
Gencpinar P; Department of Pediatric Neurology, Izmir Katip Celebi University, Izmir, Turkey. Electronic address: pinargencpinar@gmail.com.
Kirbiyik O; Department of Genetics, Izmir Tepecik Education and Research Hospital, Izmir, Turkey.
Bozkaya Yilmaz S; Department of Pediatric Neurology, Izmir Tepecik Education and Research Hospital, Izmir, Turkey.
Ersen A; Department of Pediatric Neurology, Izmir Tepecik Education and Research Hospital, Izmir, Turkey.
Oztekin O; Department of Radiology, Izmir Tepecik Education and Research Hospital, Izmir, Turkey.
Olgac Dundar N; Department of Pediatric Neurology, Izmir Katip Celebi University, Izmir, Turkey.

Pediatr Neurol ; 99: 55-59, 2019 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31201073

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Metales/genética; Sulfurtransferasas/deficiencia; Regiones no Traducidas 5'/genética; Agenesia del Cuerpo Calloso/diagnóstico por imagen; Agenesia del Cuerpo Calloso/genética; Cisterna Magna/diagnóstico por imagen; Cisterna Magna/patología; Bases de Datos Factuales; Encefalomalacia/diagnóstico por imagen; Encefalomalacia/genética; Cara/anomalías; Trastornos de Ingestión y Alimentación en la Niñez/genética; Femenino; Heterogeneidad Genética; Homocigoto; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Trastornos del Movimiento/congénito; Trastornos del Movimiento/genética; Neuroimagen; Fenotipo; Convulsiones/congénito; Sulfurtransferasas/genética; Sustancia Blanca/diagnóstico por imagen; Sustancia Blanca/patología

Palabras clave

Encephalomalacia; Feeding difficulty; Molybdenum cofactor; Seizures

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Sulfurtransferasas / Errores Innatos del Metabolismo de los Metales Tipo de estudio: Screening_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

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