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Pitfalls in the interpretation of CFTR variants in the context of incidental findings.
Boussaroque, Agathe; Bergougnoux, Anne; Raynal, Caroline; Audrézet, Marie-Pierre; Sasorith, Souphatta; Férec, Claude; Bienvenu, Thierry; Girodon, Emmanuelle.
Afiliación
  • Boussaroque A; Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaires, AP-HP, Hôpital Cochin, HUPC, Paris, France.
  • Bergougnoux A; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Raynal C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Audrézet MP; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Brest, Brest, France.
  • Sasorith S; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Férec C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Brest, Brest, France.
  • Bienvenu T; Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaires, AP-HP, Hôpital Cochin, HUPC, Paris, France.
  • Girodon E; Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaires, AP-HP, Hôpital Cochin, HUPC, Paris, France.
Hum Mutat ; 40(12): 2239-2246, 2019 12.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31350925

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística / Fibrosis Quística / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística / Fibrosis Quística / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia