Classification of MSH6 Variants of Uncertain Significance Using Functional Assays.

Frederiksen, Jane H; Jensen, Sara B; Tümer, Zeynep; Hansen, Thomas V O

Frederiksen, Jane H; Jensen, Sara B; Tümer, Zeynep; Hansen, Thomas V O.

Afiliación

Frederiksen JH; Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, DK-2100 Copenhagen, Denmark.
Jensen SB; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, DK-2100 Copenhagen, Denmark.
Tümer Z; Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, DK-2100 Copenhagen, Denmark.
Hansen TVO; Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, DK-2100 Copenhagen, Denmark.

Int J Mol Sci ; 22(16)2021 Aug 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34445333

Asunto(s)

Proteínas de Unión al ADN/genética; Técnicas Genéticas; Animales; Proteínas de Unión al ADN/clasificación; Proteínas de Unión al ADN/fisiología; Pruebas Genéticas/métodos; Humanos; Proteínas Mutantes/clasificación; Proteínas Mutantes/genética; Proteínas Mutantes/fisiología; Isoformas de Proteínas/clasificación; Isoformas de Proteínas/genética; Isoformas de Proteínas/fisiología; Empalme del ARN/genética

Palabras clave

Lynch syndrome; MSH6; functional assay; mismatch repair; variant classification; variant interpretation; variant of uncertain significance

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Técnicas Genéticas / Proteínas de Unión al ADN Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Dinamarca

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