Molecular and functional study of pediatric patients with Niemann-Pick C in Argentina.
Medicina (B Aires)
; 82(2): 308-312, 2022.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-35417398
RESUMEN
Niemann-Pick tipo C (NP-C) es una enfermedad poco frecuente, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Al menos el 95% de los casos se producen por mutaciones en el gen NPC1. Los signos y síntomas clínicos de NP-C se clasifican en viscerales, neurológicos y psiquiátricos. En este trabajo presentamos los hallazgos clínicos, los resultados moleculares y la tinción con filipina de 4 pacientes con NP-C. La edad de presentación de los primeros síntomas, expresada como mediana y rango, fue de 0.2 años (0.08-4.0) años y la edad del diagnóstico fue 4.0 (2.5-8.9) años. Los pacientes presentaron manifestaciones neurológicas y / o viscerales. Se encontraron células espumosas en la biopsia de médula ósea en 2 pacientes. El análisis molecular del gen NPC1 encontró 1 variante nueva y 4 previamente publicadas. La tinción de filipina mostró un patrón positivo en todos los pacientes. La confirmación diagnóstica de este grupo de pacientes pediátricos significa un aporte a la casuística de esta enfermedad en Argentina.
Palabras clave
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Colección:
01-internacional
Asunto principal:
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Child
/
Humans
/
Infant
País/Región como asunto:
America do sul
/
Argentina
Idioma:
En
Revista:
Medicina (B Aires)
Año:
2022
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Argentina