Familial café-au-lait macules associated with in-frame deletion of NF1 p.Met992del mimicking Legius syndrome.

Nakato, Daisuke; Yamada, Mamiko; Suzuki, Hisato; Takenouchi, Toshiki; Kosaki, Kenjiro

Nakato, Daisuke; Yamada, Mamiko; Suzuki, Hisato; Takenouchi, Toshiki; Kosaki, Kenjiro.

Afiliación

Nakato D; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Yamada M; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Suzuki H; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Takenouchi T; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Kosaki K; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.

Congenit Anom (Kyoto) ; 63(2): 54-55, 2023 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36637081

Asunto(s)

Manchas Café con Leche; Neurofibromatosis 1; Humanos; Manchas Café con Leche/complicaciones; Manchas Café con Leche/genética; Neurofibromatosis 1/genética; Eliminación de Secuencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Neurofibromatosis 1 / Manchas Café con Leche Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Congenit Anom (Kyoto) Asunto de la revista: TERATOLOGIA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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