ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures.
Genet Med
; 25(12): 100971, 2023 Dec.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-37675773
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Asunto principal:
Ataxia Cerebelosa
/
Distonía
/
Trastornos del Neurodesarrollo
/
Pérdida Auditiva
/
Discapacidad Intelectual
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Animals
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Genet Med
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2023
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Italia