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A New Set of in Silico Tools to Support the Interpretation of ATM Missense Variants Using Graphical Analysis.
Porras, Luz-Marina; Padilla, Natàlia; Moles-Fernández, Alejandro; Feliubadaló, Lidia; Santamariña-Pena, Marta; Sánchez, Alysson T; López-Novo, Anael; Blanco, Ana; de la Hoya, Miguel; Molina, Ignacio J; Osorio, Ana; Pineda, Marta; Rueda, Daniel; Ruiz-Ponte, Clara; Vega, Ana; Lázaro, Conxi; Díez, Orland; Gutiérrez-Enríquez, Sara; de la Cruz, Xavier.
Afiliación
  • Porras LM; Research Unit in Clinical and Translational Bioinformatics, Vall d'Hebron Institute of Research, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Padilla N; Research Unit in Clinical and Translational Bioinformatics, Vall d'Hebron Institute of Research, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Moles-Fernández A; Hereditary Cancer Genetics Group, Vall d'Hebron Institute of Oncology, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Barcelona, Spain.
  • Feliubadaló L; Hereditary Cancer Program, Catalan Institute of Oncology, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain; Program in Molecular Mechanisms and Experimental Therapy in Oncology, Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain; Centro de Investigación B
  • Santamariña-Pena M; Fundación Pública Galega Medicina Xenómica, Santiago de Compostela, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de enfermedades Raras, Madrid, Spain.
  • Sánchez AT; Hereditary Cancer Program, Oncobell Program, Catalan Institute of Oncology, Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.
  • López-Novo A; Fundación Pública Galega Medicina Xenómica, Santiago de Compostela, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain.
  • Blanco A; Fundación Pública Galega Medicina Xenómica, Santiago de Compostela, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de enfermedades Raras, Madrid, Spain.
  • de la Hoya M; Molecular Oncology Laboratory, Hospital Clínico San Carlos, IdISSC (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos), Madrid, Spain.
  • Molina IJ; Instituto de Biopatología y Medicina Regenerativa, Universidad de Granada and Instituto de Investigación Biosanitaria ibs.GRANADA, Granada, Spain.
  • Osorio A; Familial Cancer Clinical Unit, Human Cancer Genetics Programme, Spanish National Cancer Research Centre, Madrid, Spain; Spanish Network on Rare Diseases, Madrid, Spain.
  • Pineda M; Hereditary Cancer Program, Catalan Institute of Oncology, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain; Program in Molecular Mechanisms and Experimental Therapy in Oncology, Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain; Centro de Investigación B
  • Rueda D; Hereditary Cancer Laboratory, 12 de Octubre University Hospital, i+12 Research Institute, Madrid, Spain.
  • Ruiz-Ponte C; Fundación Pública Galega Medicina Xenómica, Santiago de Compostela, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de enfermedades Raras, Madrid, Spain.
  • Vega A; Fundación Pública Galega Medicina Xenómica, Santiago de Compostela, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de enfermedades Raras, Madrid, Spain.
  • Lázaro C; Hereditary Cancer Program, Catalan Institute of Oncology, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain; Program in Molecular Mechanisms and Experimental Therapy in Oncology, Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain; Centro de Investigación B
  • Díez O; Hereditary Cancer Genetics Group, Vall d'Hebron Institute of Oncology, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Barcelona, Spain; Area of Clinical and Molecular Genetics, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Barcelona, Spain.
  • Gutiérrez-Enríquez S; Hereditary Cancer Genetics Group, Vall d'Hebron Institute of Oncology, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Barcelona, Spain. Electronic address: sgutierrez@vhio.net.
  • de la Cruz X; Research Unit in Clinical and Translational Bioinformatics, Vall d'Hebron Institute of Research, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats, Barcelona, Spain. Electronic address: xavier.delacruz@vhir.org.
J Mol Diagn ; 26(1): 17-28, 2024 Jan.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37865290
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Neoplasias de la Mama / Mutación Missense Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: J Mol Diagn Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Asunto principal: Neoplasias de la Mama / Mutación Missense Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: J Mol Diagn Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: España