Modulation of disease severity of dystrophic epidermolysis bullosa by a splice site mutation in combination with a missense mutation in the COL7A1 gene.

Winberg, J O; Hammami-Hauasli, N; Nilssen, O; Anton-Lamprecht, I; Naylor, S L; Kerbacher, K; Zimmermann, M; Krajci, P; Gedde-Dahl, T; Bruckner-Tuderman, L

Winberg, J O; Hammami-Hauasli, N; Nilssen, O; Anton-Lamprecht, I; Naylor, S L; Kerbacher, K; Zimmermann, M; Krajci, P; Gedde-Dahl, T; Bruckner-Tuderman, L.

Afiliación

Winberg JO; Biochemistry Department, Institute of Medical Biology, University of Tromsø, Norway. janow@fagmed.uit.no

Hum Mol Genet ; 6(7): 1125-35, 1997 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9215684

Asunto(s)

Colágeno/genética; Epidermólisis Ampollosa Distrófica/genética; Mutación; Adolescente; Adulto; Alelos; Niño; Colágeno/inmunología; Colágeno/metabolismo; Epidermólisis Ampollosa Distrófica/patología; Femenino; Técnica del Anticuerpo Fluorescente Indirecta; Genes Dominantes; Genes Recesivos; Haplotipos; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Microscopía Electrónica; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Empalme del ARN; Eliminación de Secuencia; Piel/patología

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Colección: 01-internacional Asunto principal: Epidermólisis Ampollosa Distrófica / Colágeno / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 1997 Tipo del documento: Article País de afiliación: Noruega

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