Discondrosteosis de Léri-Weill. Presentación de una familia afectada / Léri-Weill dyschondrosteosis. Presentation of an affected family
Gac. méd. espirit
; 22(2): 111-119, mayo.-ago. 2020. graf
Article
em Es
| LILACS
| ID: biblio-1124840
Biblioteca responsável:
CU420.1
RESUMEN
RESUMEN Fundamentación La discondrosteosis de Léri-Weill, displasia ósea de origen genético que afecta la región mesomélica con acortamiento de las extremidades, provoca talla baja con extremidades cortas con deformidad de Madelung; esta enfermedad muestra un patrón de herencia autosómico dominante con alta penetrancia. Objetivo:
Describir las deformidades de esta discondrosteosis de baja frecuencia con expresividad variable, que se presentó de la misma forma en todos los afectados de esta familia. Presentación de caso Se reportó una familia con enfermos en tres generaciones con deformidad de Madelung de ambas muñecas y baja estatura de origen mesomélico, que se mantiene seguimiento en consultas de Genética Clínica y Ortopedia.Conclusiones:
El examen físico y radiológico imprescindibles para llegar al diagnóstico clínico. El método clínico y la valoración multidisciplinaria resultaron de gran valor para definir esta enfermedad y poder brindar un adecuado asesoramiento genético a esta familia.ABSTRACT
ABSTRACT Background:
Léri-Weill dyschondrosteosis, bone dysplasia of genetic origin that affects the mesomelic region with shortening of the extremities, causes short stature with short extremities with Madelung deformity.This disease shows an autosomal dominant inheritance pattern with high penetrance.Objective:
To describe the deformities of this low frequency dyschondrosteosis with variable expressivity which was presented in the same way in all those affected in this family. Case presentation A family with sick members was reported in three generations with Madelung deformity of both wrists and short stature of mesomelic origin which is followed up in consultations of Clinical Genetics and Orthopedics.Conclusion:
The essential physical and radiological examination to reach the clinical diagnosis. The clinical method and the multidisciplinary assessment were of great value to define this disease and to be able to provide adequate genetic counseling to this family.Palavras-chave
Acortamiento mesomélico; Antebrazo/anomalías; Baja talla origen genético; Deformación de Madelung; Deformidades congénitas de las extremidades superiores/genética; Discondrosteosis; Displasia fibrosa ósea/genética; Dyschondrosteosis; Enanismo mesomélico; Enfermedad de Léri-Weill; Fibrous dysplasia of bone/genetics; Forearm/abnormalities; Lipomatosis simétrica múltiple/genética; Lipomatosis; Low size genetic origin; Léri-Weill disease; Madelung deformation; Mesomelic dwarfism; Mesomélico shortening; Multiple symmetrical/genetics; Muñeca/anomalías; Upper extremity deformities congenital/genetics; Wrist/abnormalities
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Temas:
Geral
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Lipomatose Simétrica Múltipla
/
Displasia Fibrosa Óssea
Idioma:
Es
Revista:
Gac. méd. espirit
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Cuba