Hipobetalipoproteinemia primária: relato de caso / Primary Hypobetalipoproteinemia: a case report
Rev. Soc. Bras. Clín. Méd
; 14(4): 221-224, 2016.
Article
em Pt
| LILACS
| ID: biblio-827217
Biblioteca responsável:
BR1610.9
RESUMO
Descrevemos o caso de uma paciente de 19 anos diagnosticada com hipobetalipoproteinemia primária. A paciente apresentava sintomas compatíveis com a doença como diarreia desde o primeiro mês de vida, défice de crescimento e retinopatia. A biópsia duodenal evidenciou presença de vacúolos lipídicos intraepiteliais, os quais foram altamente sugestivos para o diagnóstico. Os exames complementares evidenciaram disfunção hepática, baixos níveis séricos de triglicerídeos, e de colesterol total e frações. Após a dosagem de apolipoproteína B abaixo dos valores da normalidade, aliada a clínica e exames complementares, o diagnóstico foi realizado. A relativa escassez de dados na literatura em nosso meio, atrelada à raridade da doença, ilustra a relevância deste relato de caso, somado à importância do diagnóstico precoce
ABSTRACT
The case of a 19-year-old female patient who was diagnosed with Primary Hypobetalipoproteinemia (HBL) is described.The patient presented symptoms that were consistent with the disease, such as diarrhea from the very first month of life, growth failure and retinopathy. The duodenal biopsy showed the presence of intraepithelial lipid vacuoles that were highly suggestive of the diagnosis. Further tests showed liver dysfunction, low serum levels of triglycerides and total cholesterol and fractions. After the dosage of Apolipoprotein B below normal values, and clinical exam along with laboratory tests, the diagnosis was made. The lack of data in the literature and the rarity of the disease illustrate the importance of this case report,and of an early diagnosis.
Palavras-chave
Abetalipoproteinemia; Abetalipoproteinemia; Apolipoproteins B; Apolipoproteínas B; Case reports; Hipobetalipoproteinemia familiar por apolipoproteína B; Hipobetalipoproteinemias; Humanos; Humans; Hypobetalipoproteinemia, familial, apolipoproteins B; Hypobetalipoproteinemias; Lipids; Lipídeos; Mutation; Mutação; Relatos de casos
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Temas:
Geral
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Abetalipoproteinemia
/
Vitaminas
/
Hipobetalipoproteinemia Familiar por Apolipoproteína B
Tipo de estudo:
Screening_studies
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
Idioma:
Pt
Revista:
Rev. Soc. Bras. Clín. Méd
Assunto da revista:
TERAPEUTICA
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil