Achados oftalmológicos na doença de Gaucher tipo III: caso clínico / Ophthalmologic findings in Gaucher's disease type III: case report
Rev. bras. oftalmol
; 76(6): 316-318, nov.-dez. 2017. graf
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: biblio-899100
Biblioteca responsável:
BR1.2
RESUMO
Resumo Relata-se um caso de uma paciente com doença de Guacher tipo III, com mutação no Exon9, 1246G>A e 1251G>C, buscando investigar a suspeita de glaucoma, descrever os achados oftalmológicos, como acumulo de glicolipideo em região pré- retiniana e investigar a possível correlação com a diminuição da camada de fibras nervosas.
ABSTRACT
Abstract We report a case of a patient with Guacher's disease type III, with mutation in Exon9, 1246G> A and 1251G> C, seeking to investigate the suspected glaucoma, to describe the ophthalmological findings, as glycolipid accumulation in the pre-retinal region and to investigate The possible correlation with the decrease of the layer of nerve fibers.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Oftalmopatias
/
Doença de Gaucher
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Português
Revista:
Rev. bras. oftalmol
Assunto da revista:
Oftalmologia
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Fundação Leiria de Andrade/BR
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