Actualidad de la genómica clínica en el área cardiovascular en Colombia / Current state of cardiovascular genomics in Colombia

RESUMEN

La genómica clínica ha avanzado de forma exponencial en el mundo durante la última década, debido a la innovación en el campo de las técnicas de secuenciación, que han hecho que los procedimientos sean más cada vez más rápidos y económicos. En la actualidad se plantea un escenario en el cual el médico tiene a su disposición ayudas diagnósticas de última generación en técnicas moleculares y de secuenciación. A continuación se revisan brevemente las ayudas diagnósticas basadas en el conocimiento genético del paciente y su estado actual en el mercado colombiano. Antes de las tecnologías de secuenciación de nueva generación, la alternativa para obtener la información genética de un paciente eran los métodos de secuenciación tradicionales, basados en la tecnología Sanger. Para obtener la secuencia de un gen específico, primero se escogía el gen blanco de interés. El médico debía tener una idea sobre cual o cuales de estos genes podían estar involucrados en la enfermedad de su paciente, algo que puede ser relativamente complejo en el momento de tomar una decisión. La secuenciación de cualquier gen puede ser engorrosa debido a la gran diferencia de tamaños y número de exones entre genes, hecho relevante para entender la forma por la cual se secuencian genes por métodos tradicionales. Para estudios genéticos de un gen, en primer lugar se amplifican todas las partes codificantes del mismo, por medio de la técnica de PCR (polymerase chain reaction). Por ejemplo, el gen SCN5A, posee 28 exones con un tamaño aproximado de 80 kb. Esto implica muchos ciclos de amplificación por PCR, situación en la cual se debe amplificar cada exón de forma independiente, incrementando así costos y tiempo de personal capacitado en el área de la biología molecular. En los casos en los que la secuenciación de un solo gen tenga validez clínica, tomando SCN5A como ejemplo, la complejidad de procesos de laboratorio se opaca con el gran beneficio que tendrán los pacientes al conocer la posible causa genética de su enfermedad o evento cardiovascular. Pero, como las condiciones cardiovasculares no son enfermedades clásicas mendelianas, en la mayoría de los casos no es posible tomar una decisión fácil sobre cual gen específico estudiar.