Retinoblastoma: atualização sobre avaliação diagnóstica e tratamento / Retinoblastoma: diagnostic evaluation and treatment update

RESUMO

Introdução: O retinoblastoma corresponde a 15% de todos os tumores que ocorrem no primeiro ano de vida. Avaliações oftalmológicas periódicas desde o nascimento até a primeira infância fazem parte do rastreamento proposto para a neoplasia. Quando diagnosticado no início de seu desenvolvimento, apresenta grandes chances de cura. Métodos: Revisão de literatura referente à fisiopatologia, epidemiologia, características clínicas, diagnóstico, tratamento e prognóstico de retinoblastoma, por meio de pesquisa no PubMed, de artigos publicados durante os últimos sete anos. Resultados: Desde 2003, a Classificação Internacional do Retinoblastoma vem sendo considerada a mais atualizada e lógica para estabelecer o estadiamento do tumor, pois consegue correlacionar-se com a estratégia terapêutica. O tratamento do retinoblastoma evoluiu muito. Observa-se grande avanço da quimioterapia. A radioterapia externa, por muito tempo considerada primeira linha, já não é mais usada, especialmente pelo risco de favorecer o surgimento de outras neoplasias nos pacientes com mutação germinativa no gene RB1. Conclusão: O retinoblastoma, apesar de considerado neoplasia rara, corresponde a parcela importante dos tumores da infância, especialmente nos primeiros anos de vida, e pode ser fatal se não for corretamente diagnosticado e manejado. A avaliação diagnóstica, classificação e o tratamento do tumor evoluíram muito nos últimos anos. Destaca-se, nesse cenário, o aprimoramento das técnicas de quimioterapia (intra-artéria oftálmica, intravítreo e sistêmica) e o avanço nos estudos em relação aos danos associados a radioterapia externa, que no momento apresenta indicações restritas. A necessidade de realizar rastreamento na infância segue sendo a melhor forma de diagnosticar alterações caraterísticas da neoplasia precocemente. Com diagnóstico precoce e tratamento correto, o prognóstico de melhora e a sobrevida pode ser superior a 90%.

ABSTRACT

Introduction: Retinoblastoma accounts for 15% of tumors that occur in the first year of life. Periodic ophthalmic examinations from birth to early childhood are considered a screening for neoplasia. When retinoblastoma is diagnosed early in its development, it presents great chances of cure. Methods: Review of literature on pathophysiology, epidemiology, clinical aspects, diagnosis, treatment and prognosis of retinoblastoma, through PubMed research, of articles published during the last seven years. Results: Since 2003, an International Classification of Retinoblastoma has been more rigorously applied to establish tumor staging, since it is possible to correlate it with a therapeutic strategy. Treatment of retinoblastoma has greatly improved. A great advance of chemotherapy is observed. External radiotherapy, for example, is no longer used, especially because of the risk of other cancers arising in patients with germline mutation in the RB1 gene. Conclusion: Although it is a rare neoplasia, retinoblastoma represents an important percentage of the cancers in childhood, especially in the first years of life. It is fatal if not well diagnosed and treated. A diagnostic evaluation, classification and treatment of the tumor has evolved a lot in the past few years. In this scenario, the improvement of chemotherapy techniques (intra-arterial technique, intravitreal and systemic) is highlighted. Furthermore, new studies have shown the damage associated with external radiotherapy, which at the moment has restricted indications. The need for screening in childhood is the key to early diagnose. With early diagnosis and correct treatment, prognosis of survival improves and may exceed 90%.