Síndrome hidroletalus: tres casos y su diagnóstico diferencial / Hydrolethalus syndrome: 3 cases and differential diagnosis
Rev. chil. pediatr
; 69(2): 77-81, mar.-abr. 1998. ilus, tab
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-228860
Biblioteca responsável:
CL1.1
RESUMEN
Se describen tres casos de síndrome de hidroletalus, dos en hermanos. El trastorno fue descrito inicialmente en finlandeses y ha sido reseñado pocas veces en personas de otros origenes. La anomalía es letal y se caracteriza por polihidroamnios severo, hidrocefalia, polidactilia y fisura labial y palatina, entre otros defectos. El diagnóstico es clínico. Se debe diferenciar de otros síndromes de la linea media como el orofaciodigital (IV y VI), Smith Lemli Opitz, Pallister Hall, Meckel, trisomia 13 y seudotrisomia 13. Se hereda en forma autosómica recesiva por lo que su identificación es muy importante para los efectos del consejo genético
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Diagnóstico Clínico
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Humans
/
Male
/
Newborn
Idioma:
Es
Revista:
Rev. chil. pediatr
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
1998
Tipo de documento:
Article