A síndrome do X frágil: do diagnóstico ao aconselhamento genético / Fragile X syndrome: from diagnosis to genetic counseling

RESUMO

1A síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo mental hereditário, sendo caracterizada, em nível molecular, por uma sequência instável de trinucleotídeos CGG. No presente artigo, são revistas as técnicas, citogenética e molecular, utilizadas no diagnóstico da síndrome, sendo também discutidos tanto o seu padrão atípico de herança como o problema do aconselhamento genético apropriado. Visando à seleção dos mais prováveis portadores da síndrome, com vistas a diminuir o número de exames laboratoriais a serem executados, é proposta a utilização de tabela, englobando as características anamnésticas, físicas e comportamentais mais frequentemente observadas nos pacientes portadores de X frágil.