A síndrome do X frágil: do diagnóstico ao aconselhamento genético / Fragile X syndrome: from diagnosis to genetic counseling
Brasília méd
; 34(3/4): 102-108, 1997. tab
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-301133
Biblioteca responsável:
BR396.3
RESUMO
1A síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo mental hereditário, sendo caracterizada, em nível molecular, por uma sequência instável de trinucleotídeos CGG. No presente artigo, são revistas as técnicas, citogenética e molecular, utilizadas no diagnóstico da síndrome, sendo também discutidos tanto o seu padrão atípico de herança como o problema do aconselhamento genético apropriado. Visando à seleção dos mais prováveis portadores da síndrome, com vistas a diminuir o número de exames laboratoriais a serem executados, é proposta a utilização de tabela, englobando as características anamnésticas, físicas e comportamentais mais frequentemente observadas nos pacientes portadores de X frágil.
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome do Cromossomo X Frágil
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Pt
Revista:
Brasília méd
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
1997
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil