Abordagem terapêutica das dislipidemias em situações especiais: hipercolesterolemia familiar homozigótica refratária / Treatment of severe and refractory homozygous form of familial hypercholesterolemia

RESUMO

A hipercolesterolemia familiar é doença autossomica dominante que, em sua forma heterozigótica, afeta cerca de 1/500 pessoas, e, na forma homozigótica, 1/1.000.000 pessoas. Contudo, em familias portadoras das mutações que diminuem a expressão do receptor da lipoproteina de baixa densidade, cerca de uma em cada duas pessoas é afetada. Ambas as formas associam-se a níveis alevados de colesterol e doença arterial coronária precoce e na forma homozigótica há também doença da aorta e da valva aórtica. Em alguns casos da hipercolesterolemia familiar heterozigótica e na maioria dos casos de homozigotos, além de uso de doses elevadas de estatinas associadas aos bloqueadores de absorção do colesterol, podem ser necessários tratamentos alternativos, como derivação ileal, aférese e transplante hepático, para controle eficaz dos níveis extremamemnte elevados de colesterol.