Distrofia muscular de Duchenne: fatores da história associados ao diagnóstico precoce / Duchenne's muscular dystrophy: factors of the familiar history associated to early diagnosis

RESUMO

Objetivo: avaliar caracaterísticas da história dos pacientes com diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne que chegam ao serviço de neuropediatria nos primeiros 5 anos de vida, comparando-as com os que chegam mais tardiamente, a fim de buscar explicações para a demora do diagnóstico. Métodos: pacientes com diagnóstico de DMD confirmado pela ausência de distrofia em imuno-histoquímica de biópsia muscular ou pesquisa de deleção do gene da distrofina foram divididos em dois grupo de acordo com a idade da primeira consulta no serviço de neuropediatria até cinco anos de idade (13 casos) ou após (28 casos). Foram comparadas a idade de percepção dos sintomas pela família e a presença de história familiar, sendo calculada a razão de chances. Resultado: observou-se uma chance de 2,81 vezes maior da criança ter seu primeiro atendimento no serviço de referência antes dos cinco anos quando havia uma história familiar prévia (0,9Conclusões: a presença de uma história familiar parece ter uma associação mais intensa que a idade na qual a família percebe os primeiros sintomas para abreviar o tempo de busca por um serviço de referência. O reconhecimento dos fatores associados neste processo pode aprimorá-lo, resultando melhor qualidade de vida do paciente e de sua família.