Virilización total en una mujer: forma poco usual de presentación de la hiperplasia suprarrenal congénita / Congenital adrenal hyperplasia presenting as total virilism in a 4 year old child

RESUMEN

Un paciente de 4 años y medio consultó por aparición de vello pubiano, crecimiento peneano, aceleración del crecimiento, los testículos no se palpaban en escroto ni en áreas inguinales. Cromatina nuclear positiva. Edad ósea 7 años. 17 cetosteroides y pregnanetriol aumentados en 2 recolecciones separadas de orina de 24 h. También estaban elevadas las concentraciones plasmáticas de 17 hidroprogesterona, Delta 4 androstenediona, dehidroepiandrosterona y testosterona, mientras que las de desoxicorticosterona, corticosterona, FSH yLH eran normales. El cortisol plasmático no aumentó después de estimulación con ACTH. Los esteroides urinarios suprarrenales fueron frenados con dexametasona. La ecotomografía pelviana demostró que tenía genitales internos femeninos normales. Se concluyó finalmente que se trataba de un caso de hiperplasia suprarrenal congénita no perdedora de sal, diagnosticada en forma tardía. Se practicó histerectomía y ooforectomía, basándose en su buena adaptación psicológica al sexo masculino de crianza