Caracterização genético-clínica de pacientes com fenilcetonúriano Estado de Alagoas / Genetic and clinical characterization of patients with phenylketonuria in Alagoas state, Brazil
Sci. med
; 22(2): 64-70, abr-jun. 2012.
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-661317
Biblioteca responsável:
BR500.1
RESUMO
Objetivos:
Caracterizar o perfil genético-clínico de pacientes com fenilcetonúria em Alagoas, diagnosticados e acompanhados pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal.Métodos:
Pacientes com fenilcetonúria, assistidos pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal de Alagoas, foram submetidos a coleta de sangue para rastrear mutações genéticas determinantes da variação fenotípica da doença. Concomitantemente, os pacientes ou seus responsáveis responderam a um questionário padronizado para coleta de dados clínicos e epidemiológicos.Resultados:
Foram acompanhados 20 pacientes, sendo 14 do sexo masculino e seis do sexo feminino, pertencentes a 18 famílias. A idade dos pacientes estudados variou de 3 a 31 anos. Houve consanguinidade parental em 3/18 famílias; recorrência familial 3/18; 3/20 tiveram diagnóstico tardio; 2/20 interromperam temporariamente o tratamento; 1/20 não aderiu ao tratamento; e 6/20 apresentam manifestações clínicas. A análise das mutações foi concluída em 15/20 pacientes. As mutações encontradas no gene da fenilalanina hidroxilase foram R261Q-homozigose (2 pacientes); V388M/I65T (1); R270K/V388M (1); I65T/L348V (1); IVS10nt11G>A-homozigose (2); V388M/R252W (1); R261Q/I65T (1); IVS10nt11G>A/R252W (1); V388M/IVS10nt11G>A (3); R261Q/R252W (1); R261Q/V388M (1).Conclusões:
O genótipo V388M/IVS10nt11G>A foi o mais prevalente. Trinta por cento dos pacientes foram sintomáticos, provavelmente pela natureza das mutações, não adesão ao tratamento, tratamento inadequado e/ou diagnóstico tardio.ABSTRACT
Aims:
Characterizing the genetic/clinical profile of patients diagnosed with Phenylketonuria in Alagoas, monitored by the National Program of Newborn Screening.Methods:
Patients with phenylketonuria, assisted by the Reference Center for Neonatal Screening of Alagoas , underwent blood sampling for detecting genetic determinants for the phenotypic variability of the disease. Concomitantly, patients or their guardians answered a standardized questionnaire for collection of clinical and epidemiological data.Results:
Twenty patients (14 males and 6 females), belonging to 18 families, were monitored. Age ranged from 3-31 (mean age 10.35).We found parental consanguinity in 3/18 families; familial recurrence was 3/18; 3/20 had late diagnosis; 2/20 interrupted treatment for some time; 1/20 did not adhere to treatment; and 6/20 had clinical manifestations. Analysis of mutations was concluded in 15/20 patients. Mutations found in the phenylalanine hydroxylase gene were R261Q-homozygous (2 patients); V388M/I65T (1); R270K/V388M (1); I65T/L348V (1); IVS10nt11G>A-homozygous(2); V388M/R252W (1); R261Q/I65T (1); IVS10nt11G>A/R252W (1); V388M/IVS10nt11G>A (3); R261Q/R252W (1); R261Q/V388M (1).Palavras-chave
; Phenylalanine Hydroxylase; Amino Acid Metabolism; Erros inatos do metabolismo dos aminoácidos; Fenilalanina hidroxilase; Fenilcetonúria; Fenotype; Fenótipo; Genotype; Genótipo; Inborn Errors; Intellectual Disability; Mutation; Mutação; Neonatal Screening; Phenylketonuria; Prognosis; Prognóstico; Retardo mental; Triagem neonatal
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Fenótipo
/
Fenilalanina Hidroxilase
/
Fenilcetonúrias
/
Prognóstico
/
Triagem Neonatal
/
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
/
Genótipo
/
Deficiência Intelectual
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
País/Região como assunto:
America do sul
/
Brasil
Idioma:
Pt
Revista:
Sci. med
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Article