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Síndrome de Leopard: relato de uma rara doença autossômica dominante / Leopard?s syndrome: report on a rare autosomic dominant disease
Ferreira, Ana Carolina Villaça Vianna; Almeida, Nádia Aparecida P; Klagenberg, Karlin Fabianne; Jurkiewicz, Ari Leon; Zeigelboim, Bianca Simone; Liberalesso, Paulo Breno Noronha.
Afiliação
  • Ferreira, Ana Carolina Villaça Vianna; Hospital Pequeno Príncipe. Departamento de Neurologia Infantil. Curitiba. BR
  • Almeida, Nádia Aparecida P; Hospital Pequeno Príncipe. Departamento de Dermatologia Infantil. Curitiba. BR
  • Klagenberg, Karlin Fabianne; Universidade Tuiuti do Paraná. Laboratório de Otoneurologia. Curitiba. BR
  • Jurkiewicz, Ari Leon; Universidade Tuiuti do Paraná. Laboratório de Otoneurologia. Curitiba. BR
  • Zeigelboim, Bianca Simone; Universidade Tuiuti do Paraná. Laboratório de Otoneurologia. Curitiba. BR
  • Liberalesso, Paulo Breno Noronha; Universidade Tuiuti do Paraná. Departamento de Neurologia Infantil. Curitiba. BR
Pediatr. mod ; 49(4)abr. 2013.
Article em Pt | LILACS | ID: lil-691706
Biblioteca responsável: BR12.1
RESUMO
A síndrome de Leopard é uma rara doença autossômica dominante, causada por mutação em PTPN11. O nome da síndrome foi introduzido por Gorlin (1969), mas foi primeiramente descrita por Zeisle e Becker (1935). O nome da síndrome corresponde às iniciais das manifestações clínicas típicas lentigos (L), defeitos de condução eletrocardiográficos (E), hipertelorismo ocular (O), estenose pulmonar (P), alterações genitais (A), retardo do crescimento (R) e "deafness" - surdez (D). Corresponde a uma doença dismorfogenética complexa de penetrância variável...
Assuntos
Palavras-chave
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Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Síndrome LEOPARD Limite: Child / Humans / Male Idioma: Pt Revista: Pediatr. mod Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil
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Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Síndrome LEOPARD Limite: Child / Humans / Male Idioma: Pt Revista: Pediatr. mod Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil