Síndrome de Leopard: relato de uma rara doença autossômica dominante / Leopard?s syndrome: report on a rare autosomic dominant disease
Pediatr. mod
; 49(4)abr. 2013.
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-691706
Biblioteca responsável:
BR12.1
RESUMO
A síndrome de Leopard é uma rara doença autossômica dominante, causada por mutação em PTPN11. O nome da síndrome foi introduzido por Gorlin (1969), mas foi primeiramente descrita por Zeisle e Becker (1935). O nome da síndrome corresponde às iniciais das manifestações clínicas típicas lentigos (L), defeitos de condução eletrocardiográficos (E), hipertelorismo ocular (O), estenose pulmonar (P), alterações genitais (A), retardo do crescimento (R) e "deafness" - surdez (D). Corresponde a uma doença dismorfogenética complexa de penetrância variável...
Palavras-chave
Buscar no Google
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome LEOPARD
Limite:
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
Pt
Revista:
Pediatr. mod
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil