Manifestaciones fenotípicas de un caso con sospecha clínica de trisomía parcial del cromosoma 9p / Phenotypical manifestations of a case with clinical suspicious of partial trisomy of chromosome 9p

RESUMEN

Fundamento Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales, esta última puede producirse por duplicación parcial o total de un cromosoma, como se describe en la trisomía parcial 9p. Los afectados por esta cromosopatía, se caracterizan por hipotonía, discapacidad intelectual, retraso sicomotor, malformaciones craneofaciales distintivas, anomalías de manos y pies Objetivo: Ilustrar debido a su rareza un caso de cromosopatía. Presentación de caso Se describen las manifestaciones fenotípicas de un niño de dos años, con diagnóstico clínico, de una trisomía parcial 9p, con un cariotipo no balanceado definido por la siguiente fórmula 47,XY+(mar). Conclusiones: Se concluyen con los estudios realizados que este paciente presenta una trisomía de novo en línea pura; aún sin diagnóstico confirmado por estudio molecular por hibridación in situ fluorescente (FISH), fue necesario el diagnóstico clínico precoz para intervención temprana y brindar asesoramiento genético a la familia.

ABSTRACT

Background: Chromosome anomalies can be either numeric or structural; this last one can be reproduced by partial or total duplication of a chromosome, as described in the trisomy of chromosome 9p. The ones affected by this chromosopathy are characterized by hypotonia, intellectual incapacity, psychomotor retardation, distinctive craniofacial malformations and foot and hands anomalies. Objective: To illustrate, due to it’s a case of chromosopathy. Case presentation There are described the phenotypical manifestations of a two-year-old child with clinical diagnosis of partial trisomy 9p with a non balanced karyotype defined by the formula 47,XY+(mar). Conclusion: This patient is suffering from a novo trisomy in pure line; having non confirmed diagnosis by molecular study by fluorescent hybridation in situ (FISH), it was necessary the early clinical diagnosis for early intervention and for giving genetic upgrading to the family.