High germinal instability of the (CTG)n at the SCA8 locus of both expanded and normal alleles.

Silveira, I; Alonso, I; Guimarães, L; Mendonça, P; Santos, C; Maciel, P; Fidalgo De Matos, J M; Costa, M; Barbot, C; Tuna, A; Barros, J; Jardim, L; Coutinho, P; Sequeiros, J

Silveira, I; Alonso, I; Guimarães, L; Mendonça, P; Santos, C; Maciel, P; Fidalgo De Matos, J M; Costa, M; Barbot, C; Tuna, A; Barros, J; Jardim, L; Coutinho, P; Sequeiros, J.

Afiliação

Silveira I; UnIGENe, IBMC, 4150-180 Porto, Portugal. isilveir@ibmc.up.pt

Am J Hum Genet ; 66(3): 830-40, 2000 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10712199

Assuntos

Alelos; Espermatozoides/metabolismo; Ataxias Espinocerebelares/genética; Expansão das Repetições de Trinucleotídeos/genética; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Idoso; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Frequência do Gene/genética; Aconselhamento Genético; Variação Genética/genética; Haplótipos; Humanos; Masculino; Meiose/genética; Repetições de Microssatélites/genética; Pessoa de Meia-Idade; Mitose/genética; Mutagênese/genética; Linhagem; Penetrância; Espermatogênese/genética; Ataxias Espinocerebelares/epidemiologia; Ataxias Espinocerebelares/fisiopatologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espermatozoides / Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Ataxias Espinocerebelares / Alelos Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal

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