DNA based prenatal testing for the skin blistering disorder epidermolysis bullosa simplex.

Rugg, E L; Baty, D; Shemanko, C S; Magee, G; Polak, S; Bergman, R; Kadar, T; Boxer, M; Falik-Zaccai, T; Borochowitz, Z; Lane, E B

Rugg, E L; Baty, D; Shemanko, C S; Magee, G; Polak, S; Bergman, R; Kadar, T; Boxer, M; Falik-Zaccai, T; Borochowitz, Z; Lane, E B.

Afiliação

Rugg EL; CRC Cell Structure Research Group, Cancer Research Campaign Laboratories, Department of Anatomy & Physiology, University of Dundee, Dundee, U.K. E.L.Rugg@mds.qmw.ac.uk

Prenat Diagn ; 20(5): 371-7, 2000 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10820403

Assuntos

DNA/análise; Epidermólise Bolhosa Simples/diagnóstico; Queratinas/genética; Mutação; Diagnóstico Pré-Natal/métodos; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Epiderme/patologia; Epidermólise Bolhosa Simples/patologia; Feminino; Histidina; Humanos; Queratina-14; Queratinócitos/patologia; Queratinas/química; Masculino; Microscopia Eletrônica; Linhagem; Gravidez; Análise de Sequência de DNA; Tirosina

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Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / DNA / Epidermólise Bolhosa Simples / Queratinas / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Prenat Diagn Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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