A keratin 14 'knockout' mutation in recessive epidermolysis bullosa simplex resulting in less severe disease.

Batta, K; Rugg, E L; Wilson, N J; West, N; Goodyear, H; Lane, E B; Gratian, M; Dopping-Hepenstal, P; Moss, C; Eady, R A

Batta, K; Rugg, E L; Wilson, N J; West, N; Goodyear, H; Lane, E B; Gratian, M; Dopping-Hepenstal, P; Moss, C; Eady, R A.

Afiliação

Batta K; Department of Dermatology, The Birmingham Children's Hospital, Birmingham B4 6NL, U.K.

Br J Dermatol ; 143(3): 621-7, 2000 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10971341

Assuntos

Epidermólise Bolhosa Simples/genética; Genes Recessivos; Queratinas/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Consanguinidade; Epidermólise Bolhosa Simples/metabolismo; Epidermólise Bolhosa Simples/patologia; Homozigoto; Humanos; Lactente; Queratina-14; Queratinas/deficiência; Masculino; Microscopia Eletrônica; Microscopia de Fluorescência; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Análise de Sequência de DNA

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Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epidermólise Bolhosa Simples / Mutação de Sentido Incorreto / Genes Recessivos / Queratinas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Br J Dermatol Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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