Prevalence of mutations causing retinitis pigmentosa and other inherited retinopathies.

Sohocki, M M; Daiger, S P; Bowne, S J; Rodriquez, J A; Northrup, H; Heckenlively, J R; Birch, D G; Mintz-Hittner, H; Ruiz, R S; Lewis, R A; Saperstein, D A; Sullivan, L S

Sohocki, M M; Daiger, S P; Bowne, S J; Rodriquez, J A; Northrup, H; Heckenlively, J R; Birch, D G; Mintz-Hittner, H; Ruiz, R S; Lewis, R A; Saperstein, D A; Sullivan, L S.

Afiliação

Sohocki MM; Human Genetics Center, School of Public Health, University of Texas-Houston Health Science Center, Houston, Texas, USA.

Hum Mutat ; 17(1): 42-51, 2001.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11139241

Assuntos

Glicoproteínas de Membrana; Mutação; Retinose Pigmentar/epidemiologia; Retinose Pigmentar/genética; Substituição de Aminoácidos/genética; Animais; Arginina/genética; Cisteína/genética; Variação Genética; Glutamina/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Humanos; Proteínas de Filamentos Intermediários/genética; Leucina/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Atrofias Ópticas Hereditárias/genética; Periferinas; Prevalência; Prolina/genética; Degeneração Retiniana/genética; Doenças Retinianas/epidemiologia; Doenças Retinianas/genética; Rodopsina/genética; Transativadores/genética; Tirosina/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Retinose Pigmentar / Mutação Tipo de estudo: Prevalence_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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