Detection of 11 germline inactivating TP53      mutations and absence of TP63 and HCHK2      mutations in 17 French families with Li-Fraumeni      or Li-Fraumeni-like syndrome.

Bougeard, G; Limacher, J M; Martin, C; Charbonnier, F; Killian, A; Delattre, O; Longy, M; Jonveaux, P; Fricker, J P; Stoppa-Lyonnet, D; Flaman, J M; Frébourg, T

Detection of 11 germline inactivating TP53 mutations and absence of TP63 and HCHK2 mutations in 17 French families with Li-Fraumeni or Li-Fraumeni-like syndrome.

Bougeard, G; Limacher, J M; Martin, C; Charbonnier, F; Killian, A; Delattre, O; Longy, M; Jonveaux, P; Fricker, J P; Stoppa-Lyonnet, D; Flaman, J M; Frébourg, T.

J Med Genet ; 38(4): 253-7, 2001 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11370630

Assuntos

Mutação em Linhagem Germinativa; Síndrome de Li-Fraumeni/genética; Proteínas de Membrana; Fosfoproteínas/genética; Proteínas Quinases/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinases; Transativadores/genética; Proteína Supressora de Tumor p53/genética; Quinase do Ponto de Checagem 2; Análise Mutacional de DNA/métodos; Proteínas de Ligação a DNA; Saúde da Família; Feminino; França; Genes Supressores de Tumor; Humanos; Masculino; Mutação; Linhagem; Fatores de Transcrição; Proteínas Supressoras de Tumor

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral / Tipos_de_cancer / Outros_tipos Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfoproteínas / Proteínas Quinases / Transativadores / Proteína Supressora de Tumor p53 / Síndrome de Li-Fraumeni / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Mutação em Linhagem Germinativa / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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