Epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara due to an arginine to cysteine substitution in exon 1 of keratin 14.

Premaratne, Champi; Klingberg, Sandra; Glass, Ian; Wright, Kellie; Murrell, Dédée

Premaratne, Champi; Klingberg, Sandra; Glass, Ian; Wright, Kellie; Murrell, Dédée.

Afiliação

Premaratne C; Department of Dermatology, St George Hospital, University of New South Wales, Sydney, Australia.

Australas J Dermatol ; 43(1): 28-34, 2002 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11869205

Assuntos

Epidermólise Bolhosa Simples/genética; Queratinas/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Diagnóstico Pré-Natal; Sequência de Aminoácidos; Arginina/genética; Cisteína/genética; Epidermólise Bolhosa Simples/diagnóstico; Éxons; Feminino; Seguimentos; Humanos; Recém-Nascido; Queratina-14; Queratinas/química; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Gravidez; Índice de Gravidade de Doença; Pele/ultraestrutura

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Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Epidermólise Bolhosa Simples / Mutação de Sentido Incorreto / Queratinas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Australas J Dermatol Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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