Spectrum of CBS mutations in 16 homocystinuric patients from the Iberian Peninsula: high prevalence of T191M and absence of I278T or G307S.

Urreizti, Roser; Balcells, Susana; Rodés, Marga; Vilarinho, Laura; Baldellou, Antonio; Couce, María Luz; Muñoz, Carmen; Campistol, Jaume; Pintó, Xavier; Vilaseca, María Antonia; Grinberg, Daniel

Urreizti, Roser; Balcells, Susana; Rodés, Marga; Vilarinho, Laura; Baldellou, Antonio; Couce, María Luz; Muñoz, Carmen; Campistol, Jaume; Pintó, Xavier; Vilaseca, María Antonia; Grinberg, Daniel.

Afiliação

Urreizti R; Departament de Genètica, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.

Hum Mutat ; 22(1): 103, 2003 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12815602

Assuntos

Substituição de Aminoácidos/genética; Cistationina beta-Sintase/genética; Homocistinúria/enzimologia; Homocistinúria/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos/genética; Animais; Criança; Pré-Escolar; Cistationina beta-Sintase/deficiência; Feminino; Genótipo; Glicina/genética; Homocistinúria/epidemiologia; Humanos; Lactente; Isoleucina/genética; Masculino; Metionina/genética; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Portugal/epidemiologia; Prevalência; Serina/genética; Espanha/epidemiologia; Treonina/genética

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Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Substituição de Aminoácidos / Cistationina beta-Sintase / Homocistinúria Tipo de estudo: Clinical_trials / Prevalence_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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