Novel splicing associations of hereditary colon cancer related DNA mismatch repair gene mutations.

Renkonen, E; Lohi, H; Järvinen, H J; Mecklin, J-P; Peltomäki, P

Renkonen, E; Lohi, H; Järvinen, H J; Mecklin, J-P; Peltomäki, P.

Afiliação

Renkonen E; Department of Medical Genetics, FIN-00014 University of Helsinki, Finland.

J Med Genet ; 41(7): e95, 2004 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15235038

Assuntos

Pareamento Incorreto de Bases/genética; Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/genética; Reparo do DNA/genética; Mutação/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal; Proteínas de Transporte; Clonagem Molecular/métodos; DNA Complementar/genética; DNA de Neoplasias/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Éxons/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Testes Genéticos/métodos; Humanos; Proteína 1 Homóloga a MutL; Proteína 2 Homóloga a MutS; Proteínas de Neoplasias/genética; Proteínas Nucleares; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; RNA/genética; Splicing de RNA/genética; RNA Circular; RNA Neoplásico/genética; Estudos Retrospectivos; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa/métodos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral / Prevencao_e_fatores_de_risco / Hereditariedade / Tipos_de_cancer / Colon_e_reto Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose / Pareamento Incorreto de Bases / Reparo do DNA / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Finlândia

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