A gating mutation at the internal mouth of the Kir6.2 pore is associated with DEND syndrome.

Proks, Peter; Girard, Christophe; Haider, Shozeb; Gloyn, Anna L; Hattersley, Andrew T; Sansom, Mark S P; Ashcroft, Frances M

Proks, Peter; Girard, Christophe; Haider, Shozeb; Gloyn, Anna L; Hattersley, Andrew T; Sansom, Mark S P; Ashcroft, Frances M.

Afiliação

Proks P; University Laboratory of Physiology, Oxford University, Oxford OX1 3PT, UK.

EMBO Rep ; 6(5): 470-5, 2005 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15864298

Assuntos

Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização/fisiologia; Trifosfato de Adenosina/farmacologia; Regulação Alostérica; Animais; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Diabetes Mellitus/genética; Epilepsia/genética; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Ativação do Canal Iônico; Modelos Moleculares; Debilidade Muscular/genética; Mutação; Oócitos/efeitos dos fármacos; Oócitos/fisiologia; Técnicas de Patch-Clamp; Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização/genética; Síndrome; Xenopus laevis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: EMBO Rep Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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