Molecular breakpoint cloning and gene expression studies of a novel translocation t(4;15)(q27;q11.2) associated with Prader-Willi syndrome.

Schüle, Birgitt; Albalwi, Mohammed; Northrop, Emma; Francis, David I; Rowell, Margaret; Slater, Howard R; Gardner, R J McKinlay; Francke, Uta

Schüle, Birgitt; Albalwi, Mohammed; Northrop, Emma; Francis, David I; Rowell, Margaret; Slater, Howard R; Gardner, R J McKinlay; Francke, Uta.

Afiliação

Schüle B; Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA 94305, USA. bschuele@stanford.edu

BMC Med Genet ; 6: 18, 2005 May 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15877813

Assuntos

Quebra Cromossômica/genética; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Cromossomos Humanos Par 4/genética; Clonagem Molecular/métodos; Regulação da Expressão Gênica/genética; Síndrome de Prader-Willi/genética; Translocação Genética/genética; Adulto; Antígenos de Neoplasias; Autoantígenos; Southern Blotting/métodos; Mapeamento Cromossômico/métodos; Análise Citogenética/métodos; Metilação de DNA; Etiquetas de Sequências Expressas; Humanos; Íntrons/genética; Masculino; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Proteínas Nucleares/genética; Nucleotídeos/genética; Fenótipo; Proteínas/genética; RNA Nucleolar Pequeno/genética; Ribonucleoproteínas/genética; Ribonucleoproteínas Nucleares Pequenas/genética; Ubiquitina-Proteína Ligases; Proteínas Centrais de snRNP

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Translocação Genética / Cromossomos Humanos Par 4 / Cromossomos Humanos Par 15 / Regulação da Expressão Gênica / Clonagem Molecular / Quebra Cromossômica Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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