Genotype/phenotype correlation in glycogen storage disease type 1b: a multicentre study and review of the literature.

Melis, Daniela; Fulceri, Rossella; Parenti, Giancarlo; Marcolongo, Paola; Gatti, Rosanna; Parini, Rossella; Riva, Enrica; Della Casa, Roberto; Zammarchi, Enrico; Andria, Generoso; Benedetti, Angelo

Melis, Daniela; Fulceri, Rossella; Parenti, Giancarlo; Marcolongo, Paola; Gatti, Rosanna; Parini, Rossella; Riva, Enrica; Della Casa, Roberto; Zammarchi, Enrico; Andria, Generoso; Benedetti, Angelo.

Afiliação

Melis D; Dipartimento di Pediatria, Università Federico II, Via Sergio Pansini 5, 80131 Napoli, Italy. danlis@tin.it

Eur J Pediatr ; 164(8): 501-8, 2005 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15906092

Assuntos

Antiporters/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/complicações; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/genética; Proteínas de Transporte de Monossacarídeos/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genótipo; Humanos; Itália; Masculino; Neutropenia/genética; Neutropenia/terapia; Fenótipo

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Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte de Monossacarídeos / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I / Antiporters / Mutação Tipo de estudo: Clinical_trials / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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