Mutations of the RET gene in isolated and syndromic Hirschsprung's disease in human disclose major and modifier alleles at a single locus.

de Pontual, L; Pelet, A; Trochet, D; Jaubert, F; Espinosa-Parrilla, Y; Munnich, A; Brunet, J-F; Goridis, C; Feingold, J; Lyonnet, S; Amiel, J

de Pontual, L; Pelet, A; Trochet, D; Jaubert, F; Espinosa-Parrilla, Y; Munnich, A; Brunet, J-F; Goridis, C; Feingold, J; Lyonnet, S; Amiel, J.

Afiliação

de Pontual L; Université Paris-Descartes, Faculté de Médecine, INSERM, AP-HP, Hôpital Necker-Enfant Malades, INSERM U-393, Paris, France.

J Med Genet ; 43(5): 419-23, 2006 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16443855

Assuntos

Alelos; Doença de Hirschsprung/genética; Mutação; Proteínas Proto-Oncogênicas c-ret/genética; Animais; Mapeamento Cromossômico; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Frequência do Gene; Haplótipos; Doença de Hirschsprung/diagnóstico; Proteínas de Homeodomínio/genética; Humanos; Masculino; Camundongos; Linhagem; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Síndrome; Fatores de Transcrição/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Alelos / Proteínas Proto-Oncogênicas c-ret / Doença de Hirschsprung / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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