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Deficiency of hyccin, a newly identified membrane protein, causes hypomyelination and congenital cataract.
Zara, Federico; Biancheri, Roberta; Bruno, Claudio; Bordo, Laura; Assereto, Stefania; Gazzerro, Elisabetta; Sotgia, Federica; Wang, Xiao Bo; Gianotti, Stefania; Stringara, Silvia; Pedemonte, Marina; Uziel, Graziella; Rossi, Andrea; Schenone, Angelo; Tortori-Donati, Paolo; van der Knaap, Marjo S; Lisanti, Michael P; Minetti, Carlo.
Afiliação
  • Zara F; Muscular and Neurodegenerative Disease Unit, G. Gaslini Institute and University of Genova, Italy. federicozara@ospedale-gaslini.ge.it
Nat Genet ; 38(10): 1111-3, 2006 Oct.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16951682
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Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / Proteínas Oncogênicas / Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals / Child / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / Proteínas Oncogênicas / Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals / Child / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália