A combined approach to the molecular analysis of cystinuria: from urinalysis to sequencing via genotyping.

Lotan, Danny; Yoskovitz, Guy; Bisceglia, Luigi; Gerad, Liora; Reznik-Wolf, Haike; Pras, Elon

Lotan, Danny; Yoskovitz, Guy; Bisceglia, Luigi; Gerad, Liora; Reznik-Wolf, Haike; Pras, Elon.

Afiliação

Lotan D; Pediatric Nephrology Unit, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel Affiliated to Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Ramat Aviv, Israel.

Isr Med Assoc J ; 9(7): 513-6, 2007 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17710781

Assuntos

Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos/genética; Árabes/genética; Consanguinidade; Cistinúria/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Adolescente; Adulto; Diamino Aminoácidos/urina; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Genótipo; Humanos; Israel; Cálculos Renais/genética; Masculino; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Genético; Análise de Sequência de DNA; Urinálise

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Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Consanguinidade / Árabes / Mutação de Sentido Incorreto / Cistinúria / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Isr Med Assoc J Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

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