Expanding the phenotype of SPONASTRIME dysplasia to include short dental roots, hypogammaglobulinemia, and cataracts.

Gripp, Karen W; Johnson, Caitlyn; Scott, Charles I; Nicholson, Linda; Bober, Michael; Butler, Merlin G; Shaw, Linda; Gorlin, Robert J

Gripp, Karen W; Johnson, Caitlyn; Scott, Charles I; Nicholson, Linda; Bober, Michael; Butler, Merlin G; Shaw, Linda; Gorlin, Robert J.

Afiliação

Gripp KW; Division of Medical Genetics, A. I. duPont Hospital for Children, Wilmington, Delaware 19803, USA. kgripp@nemours.org

Am J Med Genet A ; 146A(4): 468-73, 2008 Feb 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18203204

Assuntos

Agamaglobulinemia/complicações; Catarata/complicações; Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Fenótipo; Raiz Dentária/anormalidades; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Adolescente; Agamaglobulinemia/congênito; Catarata/congênito; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Masculino; Osteocondrodisplasias/classificação; Osteocondrodisplasias/complicações

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Fenótipo / Raiz Dentária / Catarata / Agamaglobulinemia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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